Páry v riešení problému neplodnosti zaujímajú skôr vyčkávacie stanovisko a k vyšetreniam ich doženie často až ich rodina či okolie. Splodiť dieťa by mala byť jedna z najprirodzenejších vecí na svete. Nanešťastie, nie vždy je tomu tak.

Pozor na plánované rodičovstvo

Okrem rôznych civilizačných chorôb a iných zdravotných problémov si svoj neželaný podiel vyberá aj tzv. plánované rodičovstvo. Páry dlhé roky odkladajú ich reprodukčné povinnosti a keď sa nakoniec rozhodnú dieťa splodiť, častokrát zistíme, že muž už nemá spermie, žena má závažnú hormonálnu poruchu (v 28 rokoch sa u ženy môže objaviť endometrióza a vznikajú tak nádory maternice – tzv. myómy), 32-ročným ženám vyhasína činnosť vaječníkov a už v 36 rokoch im výrazne klesá kvalita vajíčok. U 40-ročných žien je možnosť otehotnenia z vlastných vaječníkov znížená takmer na nulu.

Príčiny neplodnosti a význam diagnózy:

  • Príčiny neplodnosti sa za posledných 15 rokov výrazne zmenili. Pôvodne to boli u žien skôr zápalové ochorenia vnútorných rodidiel či zapchatie vajcovodov. V súčasnosti to už býva u žien nepravidelná činnosť vaječníkov (tzv. polycystické vaječníky) a u mužov zväčša jednoznačnú príčinu neplodnosti nájsť nevieme. Nevysvetliteľných stavov neplodnosti – tzv. idiopatických sterilít s rozvojom endokrinológie, genetiky, imunológie a málo invazívnych metód chirurgie výrazne ubudlo. Stále však platí, že základnou podmienkou úspešnej liečby je presná diagnóza.

Asistovaná reprodukcia

V roku 1978 sa narodilo prvé dieťa pomocou in vitro fertilizácie (IVF), a tým sa pre mnohé neplodné páry otvorila nová, moderná metóda počatia. V súčasnosti počet párov odkázaných na túto špičkovú liečbu neplodnosti stúpa a celosvetové trendy sú hrozivé, predovšetkým pri ukazovateľoch neplodnosti u mužov. Tí sú síce v priemere geneticky o 10 rokov mladší, ale ich plodnosť vekom takisto podstatne klesá. Napríklad 46-ročný muž je z hľadiska možnosti splodiť zdravého potomka rovnako „rizikový“ ako 36-ročná žena. Asistovaná reprodukcia je mladá disciplína, ktorá sa naozaj rýchlo vyvíja. Za posledné roky sa zaviedli metódy primeranej prípravy vaječníkov, používanie vaginálneho ultrazvuku, embryokryokonzervácia a mnohé iné postupy. Všetky naše snahy neustále smerujú k menšej invazívnosti voči embryu a rovnako k ohľaduplnosti voči žene. Najväčší pokrok vykazuje tzv. predimplantačná genetická diagnostika embryí, kedy sa už samotného embrya pri zákroku nedotýkame a laserom odoberáme z jeho obalov materiál na vyšetrenie s následnou možnosťou jeho podrobného genetického vyšetrenia.

Predimplantačná genetická diagnostika a skríning

Obvykle rozlišujeme dva postupy: predimplantačnú genetickú diagnostiku ako diagnostiku pre stanovenie konkrétneho genetického ochorenia embrya pred jeho samotnou implantáciou a predimplantačný genetický skríning, ktorý sa zameriava na samotné zlepšenie výsledkov IVF a taktiež zistenie vekom spôsobených chromozomiálnych nepravidelností (aneuploidií), ktorých prípadná prítomnosť môže viesť až k pôrodu postihnutých detí, zlyhaniu implantácie v IVF programe, či k spontánnym potratom. Predimplantačný genetický skríning je určený predovšetkým pre pacientov so zlou prognózou pre IVF, akými sú: vek ženy (36 rokov a viac), opakované spontánne potraty, ťažké formy mužskej neplodnosti a iné. Cieľom predimplantačnej genetickej diagnostiky je zníženie pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s genetickým ochorením, avšak nemôže nahradiť prenatálne genetické vyšetrenie. U každého páru, nezávisle na ich rodinnej histórii a národnostnom pôvode, existuje 3 až 5 % riziko narodenia dieťaťa s vrodenou vývojovou chybou. Toto genetické vyšetrenie je možné realizovať iba po mimotelovom oplodnení, kedy sa žene po 10-dňovej príprave hormonálnymi injekciami v narkóze odoberú vajíčka, ktoré sú následne oplodnené partnerovými spermiami. Chromozómy získané z týchto embryí sa vyšetria pred ich prenosom do dutiny maternice, ktorý sa vykonáva v piaty deň po odbere vajíčok. V prípadoch žien vo veku nad 40 rokov sa využíva darcovstvo vajíčok, keďže v tomto vekovom období sa len zriedkakedy podarí dosiahnuť zdravé tehotenstvo z vlastných vaječníkov. Darkyňami sú mladé ženy do 30 rokov po kompletnom lekárskom, laboratórnom a genetickom vyšetrení a lieková príprava týchto darkýň je totožná s prípravou pred bežným cyklom IVF.