Výskyt jednotlivých zriedkavých ochorení sa pritom výrazne líši - väčšina z nich postihuje len niekoľko tisíc osôb, iné iba niekoľko málo jedincov v celej Európe. Zriedkavé choroby vedú k izolácii pacientov, oni aj ich rodiny sú veľmi zraniteľní. Trápia ich problémy spojené s oneskorenou diagnostikou, nedostupnosťou špecializovanej zdravotnej starostlivosti a nedostatočnou pripravenosťou na jej riešenie v bežnej praxi.

Preto sa krajiny Európskej Únie vrátane Slovenska zaviazali prijať Národné plány na tvorbu a sieťovanie špecializovaných centier a tiež na zlepšenie informovanosti o diagnostike i liečbe týchto stavov. Je tu nádej, že sa čoskoro objavia lieky aj pre zatiaľ neliečiteľné zriedkavé ochorenia.

Dôležitým prvkom národného plánu je sieťovanie expertov a expertných centier a  ich zviditeľňovanie na webovej stránke „Orphanet“-u (www.orpha.net resp. www.orphanet.sk). Národným koordinátorom európskeho programu „Orphanet“ na Slovensku je profesor MUDr. László Kovács DrSc., prednosta 2. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou na Kramároch.

Na 2. detskej klinike na Kramároch sa stretávame s rôznymi zriedkavými chorobami relatívne často.

S ktorým zriedkavými ochoreniam sa najčastejšie vo vašej praxi stretávate?

Na 2. detskej klinike na Kramároch sa stretávame s rôznymi zriedkavými chorobami relatívne často. Je to preto, lebo naša klinika je špičkovým centrom pre metabolické, genetické, endokrinné, gastrointestinálne a  nefrologické ochorenia. Z celého Slovenska nám posielajú choré deti s nejasnými klinickými stavmi, ktorých riešenie si vyžaduje erudovaný lekársky kolektív, zvlášť pokrokové vyšetrovacie postupy ako aj náročné, špecifické biochemické, molekulovo-genetické aj znázorňovacie metódy. Dôležitú úlohu hrajú nadobudnuté skúsenosti lekárskeho tímu v oblasti daného problému. Našťastie ich máme v Detskej fakultnej nemocnici, najlepšie vybavenej detskej nemocnici u nás k dispozícii.

Ak by ste mohli porovnať prístup k zriedkavým chorobám dnes a v minulosti, kde nastal najvýraznejší posun?

Lekári a ostatní zdravotníci oddávna venovali zvýšenú pozornosť jednotlivcom so zriedkavými chorobami. Keďže počet pacientov so zriedkavými chorobami, ale aj počet odborníkov na tieto stavy je limitovaný, sú potrebné domáce centrá pre ich riešenie na celoštátnej ako aj regionálnej úrovni.

Najvýraznejší posun v súčasnosti vidím v zmene spoločenského prístupu k tejto téme, o čom svedčia aj spomínané legislatívne kroky krajín Európskej únie. Pozitívne hodnotím, že aj u nás sa podarilo vzbudiť zvýšený záujem celej spoločnosti o túto otázku a o zdravotnícke ale aj sociálne potreby osôb postihnutých zriedkavými chorobami.